先天性疾病保险指的是遗传物质发生了对人体有害的改变而引起的，或因母亲怀孕期间受到内外环境的作用，使胎儿局部体细胞发育不正常，导致婴儿出生时有关器官、系统在形态或功能上呈现异常的一种保险。